Lisztérzékenység (coeliakia)

A betegség a komplex felszívódási zavarok (a bél nem képes felszívni a nélkülözhetetlen tápanyagokat) típusos képviselője, amely kezelés nélkül halálhoz vezet. Szinonimái: gyermek- és felnőttkori coeliakia, glutenszenzitív enteropathia, sprue, nem trópusi sprue, idiopathias steatorrhoea, lisztérzékenység.

Többnyire gyermekkorban jelentkező, egész életen át tartó megbetegedés, amely néha csak a felnőttkorban jelentkezik.

Három alapvető kritériuma közé tartozik:

• a felszívódási zavar,
• a gluténnel (a búzafélékben található fehérjével) szembeni érzékenység,
• a bélnyálkahártya pusztuló bolyhainak jellegzetes szövettani elváltozása

A betegség oka a búzafélékben található fehérjével, a gluténnel szembeni érzékenység. A kiváltó ok részletei, különösen a környezeti tényezők szerepe, amelyeken keresztül a glutén iránti érzékenység tápanyag-felszívódási zavarhoz vezet, nem ismeretesek. Ma három elmélet közelíti meg leginkább a coeliakia kialakulásának mechanizmusát:

1. Genetikai faktorok. Gyermekekben a családi előfordulás gyakorisága ismert, s a beteg szülők utódaiban a kifejlett lisztérzékenység kockázati aránya 3-5% és kb. 10%-ban tudunk kimutatni bélboholypusztulást anélkül, hogy a gyerekeknek tünetei lennének. Az örökletességi arány 44%. Valószínű, hogy felnőttekben a coeliakia genetikus meghatározottság és eddig még nem ismert környezeti tényezők kölcsönhatásaként jön létre.

2. Immunológiai vonatkozások. A vékonybél szöveti szerkezetének változása coeliakiában az immunrendszer szerepére is utal, ezért az elsődleges feltételezés az, hogy a nyálkahártya károsodása és a társuló felszívódási zavar a gluténnal szembeni kóros immunválasz eredménye. Erre utal, hogy glutén, gliadin, reticulin, újabban a majom nyelőcső-nyálkahártyája ellen védekező fehérjéket mutattak ki a betegekben, és bizonyos vizsgálatok a védekező fehérvérsejtek fontosságát is alátámasztják. Bár ezeknek a védekező fehérjéknek nem tisztázott még a betegség kialakulásában játszott szerepe, kimutathatóságukat felhasználjuk a bajmegállapítás során.

3. Vírusetiológia. Újonnan fedezték fel, hogy az emberi béltraktusból és a székletből kimutatható adenovírus egyike szerkezetileg hasonlóságot mutat a mérgező gluténnal. Miután bebizonyosodott az is, hogy a lisztérzékeny betegek 90%-a előzőleg adenovírus 12-es fertőzésen esett át, ezek az adatok egyértelműen abba az irányba mutatnak, hogy a vírus által kiváltott kóros reakciónak lehet szerepe a coeliakia kialakulásában.

A coeliakia részleges vagy teljes tápanyag-felszívódási zavarral jár, mely a bélfalon átmenő felszívódási folyamatok zavarának a következménye. Egy, néhány vagy valamennyi tápanyag bélből történő felszívódása csökkent mértékű, a kialakuló széles skálájú hiányállapotok minden következményével. Ez adja a betegségben észlelhető rendkívül sokszínű klinikai képet.

A klasszikus tünettriász tagjai a hasmenés, a fogyás és a gyengeség. Ezek a tünetek kifejlett betegségben 80%-ban vannak jelen. A klinikai kép többnyire jellegtelenül, fokozatosan, máskor akut bélfertőzés formájában fejlődik ki. Néha enyhék, vissza-visszatérő jellegűek a tünetek, emiatt a betegséget depressziónak vagy neurózisnak tartják.

A klinikai tünetek gyermekkorban a szoptatás befejezésével, a gabonafélékkel történő táplálás megkezdése után, 4 és 18 hónapos kor között fejlődnek ki.

Étvágytalanság, gyakori, nagy mennyiségű, híg, világos és igen bűzös széklet, szokatlan apátia és ingerlékenység lehetnek az első tünetek. A has puffadt lesz, a bőr alatti zsírszövet és izomállomány csökken. Folyadék-, elektrolit- és fehérjevesztés, kiszáradás, alacsony vércukorszint, majd sokkszerű állapot jön létre. Ezt coeliakiás krízisnek nevezzük, amely többnyire halálhoz vezet. Ez a súlyos állapot ritka azóta, hogy felismertük a gluténmegvonás gyors és eredményes terápiás hatását. Mindezeken kívül természetesen a felszívódási zavar általános tünetei is jellemzőek, hasonlóan a felnőttekben észleltekkel.

A felnőtt betegek általában teltségérzésről, puffadásról panaszkodnak. A vezető tünet a hasmenés, mely gyakori, habos, kásás, szürkés-világos, néha vizes, s ami a legfontosabb, nagy mennyiségű és jelentős zsírtartalma van. Ritkán székrekedés is előfordul.

A fogyásjellemző tünet, néha igen nagy a súlyveszteség, az izmok sorvadásával és a végtagok elvékonyodásával. A gyengeség kóros étvágytalansággalés krónikus depressziótüneteivel társul. A betegek ingerlékenyek, nehezen kezelhetők. Az általános állapotot rontja a hányás, a haspuffadás, a nyagyfokú szelesség, bélzuborgás, a hasi fájdalom.

Különböző bőrelváltozások, nyelvgyulladás (glossitis), szájgyulladás (stomatitis) észlelhetők. A fehérjehiány miatt a végtagokon ödéma, ritkán hasüregi folyadék-felszaporodás (ascites) is kialakul.

Nagyfokú vérszegénység lehet, rendszerint a vasfelszívódás zavara következtében vashiányos típusú, de kialakulásában szerepet játszhat a folsav és bizonyos körülmények között a B12-vitamin hiánya is.

A zsírban oldódó vitaminok rossz felszívódása miatt csökken a véralvadásban szerepet játszó prothrombin nevű fehérje termelése, amely K-vitamin adására gyorsan rendeződik. A D-vitamin hiánya következtében a csontok mészszegénnyé és törékennyé válnak (osteomalacia). Gyakori a spontán csonttörés. A kalcium és magnézium felszívódásának zavara görcsös állapothoz, tetaniához vezet. Gyakran fejlődhet ki káliumhiány, következményes életveszélyes szívritmuszavarral.

Az emésztőenzimek működése is károsodott, ami még tovább rontja a szervezet tápanyagellátását.

Coeliakiában tehát a kialakuló hiányállapot komplex felszívódási zavar folyamatának eredménye, de a hiánytünetek nem egy időben és nem egyforma erősséggel fejlődnek ki.

A diagnózis a rendkívül változó, variabilis kép miatt gyakran nehéz. A jelenleg elfogadható álláspont szerint coeliakiában a felszívódási zavar diagnózisa a következő kritériumok alapján lehetséges: - valamely tápanyag hiányállapotának jelenléte,

• a tápanyag-felszívódást mérő próbák kóros volta, - a nyálkahártya szövettani károsodásának jelenléte,
• az étrendből a feltételezett oki tényező (glutén) eltávolítását követő javulás, vagy annak visszaadására bekövetkező állapotromlás.

A kórelőzmény, a fizikális lelet alapján már fél kell vetődnie annak, hogy a tápanyagfelszívódás zavaráról lehet szó. S minthogy a különböző súlyosságú felszívódási zavar különböző laboratóriumi eltérésekhez vezet, amelyek jellemzőek lehetnek, ezért meg kell határozni a prothrombin-értéket, kalcium-, magnézium-, foszfor-, vas-, nátrium-, kálium-, triglycerid-, cink-, koleszterin-, összfehérje- és az albuminszintet a vérben. Felszívódási zavar esetén csökkent értékeket kapunk.

Szűrővizsgálatra két teszt alkalmas és megbízható:

1. Az egyik a D-xilóz terhelési próba, ugyanis ez egy olyan cukor, amely a szervezetünkben nem bomlik el, hanem maradéktalanul kiválasztódik a vizelettel. A teszt könnyen kivitelezhető, reprodukálható eredményt ad, és általában nincs szükség vérmintára (kivéve a kisgyermekeket!). Amennyiben sok ürül a vizeletben, jó a felszívódás, de ha nincs vagy csak kevés, akkor az a bélnyálkahártya károsodására és a tápanyag-felszívódás zavarára utal.

2. A másik teszt azon alapszik, hogy a bélnyálkahárya károsodásakor elsőként a zsírok felszívódása megsérül. Ilyenkor a székletben sok a zsír, ennek mennyiségét kémiai módszerrel meghatározhatjuk.

Ha a kiürített zsír mennyisége meghaladja a 24 óra alatt elfogyasztott zsírmennyiség 7%-át, akkor zsírszékről van szó, és ez megerősíti a felszívódás zavarának tényét.

A diagnózis döntő lépése azonban a vékonybél-biopszia. Lényege, hogy szonda segítségével a vékonybélbe olyan kapszulát juttatunk be, melynek oldalán nyílás, a belsejében kör alakú kés van. A kapszulába beszívott nyálkahártyát a kés mechanikus vagy hidraulikus mozgatásával lemetsszük. A szondának és a kapszulának külső károsodást előidéző alkatrésze nincs, így mechanikus sérülés nem történik. Vérzés, perforáció mint lehetséges szövődmények igen ritkán fordulnak elő. A bélbiopszia minden esetben, ha a lisztérzékenység gyanúja felmerül vagy valamely családtag beteg, elvégzendő!

A szövettani feldolgozásnál a bélnyálkahártya lelapult, a villusok rövidek és szélesek vagy teljesen hiányoznak, a Lieberkühn-kripták megnyúlnak, számuk megnőtt. A bélhámsejtek Felszínén levő és a tápanyagbontás végső stádiumáért felelős mikrovillusok a legérintettebbek. Szabályos rendezettségük megszűnik, rendezetlen, hiányos mikrovillus-struktúra marad csak, amely nem képes ellátni a tápanyagok bontásának és felszívásának feladatát.

Ha a biopszia igazolja a szöveti elváltozásokat és a felszívódásizavar szindróma is jelen van, akkor a gluténmentes diéta bevezetése szükséges. A glutén teljes megvonása az étrendből a szöveti kép lassú javulását eredményezi. A normalizálódás azonban a diéta megkezdésétől számított három hónapnál hamarabb sosem következik be, többnyire egy évig is eltart.

Ha a diéta mellett a tünetek megszűnnek, később második szövettani mintavételt végzünk, amelynek szövettani vizsgálata során normális szöveti képet kell kapnunk. Ha így van, a beteget hosszabb ideig napi 20 g gluténnal terheljük, majd harmadik biopsziát végzünk. Coeliakiában a szöveti kép az eredeti károsodott állapotra tér vissza, esetleg enyhébb formában. Felnőttekben a gluténterhelést követően legalább két hónap, gyermekekben egy év az az idő, amely alatt a kóros elváltozások újra megjelennek.

Ha a diagnózisunk biztos, a táplálékból kiiktatunk minden olyan összetevőt, amely búzát, árpát, zabot, rozsot vagy komlót (sör!) tartalmaz, beleértve minden olyan kész- vagy félkész ételt és konzervet is, amelyben glutén, azaz lisztszármazék van.

Az utóbbi években újra fellángolt a vita arról, hogy az eddig szigorúan tiltott zabkészítmények fogyaszthatók-e, különösen hogy kezelt egyének kiegészíthetik-e diétájukat. A zabból készített étellel kiegészített diétát tartó egyéneknél a szövettani vizsgálatok, a székletzsírürítés mérése, a D-xilóz teszt nem eredményezte a kérdés egyértelmű eldöntését, így a tiltó lista egyelőre nem változik.

A gluténmegvonásnak teljesnek és egy életen át tartónak kell lennie. Az egyetlen kivétel a rövid periódus a harmadik biopszia előtt, amikor gluténterhelést végzünk. A glutén által előidézett nyálkahártya-elváltozások nem szüntethetők meg, nem csökkenthetők és spontán javulás sem fordul elő diéta nélkül.

Ez azt is jelenti, hogy mind felnőttben, mind gyermekben már a glutén kis mennyiségeinek a fogyasztása növekedési zavart, illetve a másodlagos komplikációk kialakulását eredményezi, beleértve a rosszindulatú folyamatok kialakulását is.

Igen fontos a megfelelő kalória, valamint a fehérje bevitele. Burgonya, rizs, kukorica veszélytelenek és bármilyen mennyiségben fogyaszthatók. Zsírokat nem szükséges megvonnunk, legfeljebb mennyiségüket csökkentjük. Kezdetben a természetes cukrokar (diszacharidokat) lehetőleg ne vagy csak csökkentett mennyiségben adjuk, míg a bélenzimek normalizálódnak. A zsíroldékony vitaminokat nagy mennyiségben, injekcióban alkalmazzuk.

Felnőttekben mentális depresszió előfordulhat, ezt a gluténmegvonás nem befolyásolja, de piridoxin normalizálja a pszichés zavarokat. Coeliakiás krízisben intravénásan plazma-, folyadékpótlás és a szérum-káliumszint gyors normalizálása a sürgős teendő. Szteroidterápia is szóba jön, különösen súlyos esetben. Ezért ilyenkor kórházi kezelés szükséges.

A betegség lefolyása elsősorban a tünetektől és azok súlyossági fokától, a megfelelő kezeléstől és a diéta betartásától függ. A kezelt betegek mindenfajta munkavégzésre alkalmasak, a nők nyugodtan szülhetnek.

Jól ismert, hogy a felnőtt lisztérzékeny betegek hajlamosabhak a rosszindulatú daganatokra. Minél több és hosszabb a gluténfogyasztás időtartama, annál nagyobb a valószínűsége a rosszindulatú folyamat kialakulásának.

Várkonyi, T.