MedimiX
 

Keresés a honlapon
 




Eddigi látogatók
Nyomtatóbarát verzió

Fogamzásgátlás módszerei

Az egyes országokban már bevezetett progeszteron antagonista szerek és
prosztaglandinok együttes alkalmazása elsôsorban a koraterhesség mütét
nélküli megszakításában jelentenek elôrelépést, mivel a mütéti
szövôdmények így elkerülhetôk.

A fogamzásgátlás célja a nem kívánt terhességek megelôzése. A nôknél ma alegszélesebb körben alkalmazott hatásos, de nem végleges (reverzibilis)fogamzásgátló módszerek az orális fogamzásgátló tabletták és a méhenbelüli eszközök (spirál). E módszereken kívül még számos lehetôség van,ide számítva a természetes fogamzásgátlást is. A férfiak által használhatólehetôségek a kondom és a végleges meddôvé tételt jelentô sterilizáció.
Az egyes fogamzásgátló módszerek használhatóságát a kényelmi és az anyagiszempontokon kívül a hatásosság, s a megbízhatóság befolyásolja a leginkább. A különbözô fogamzásgátló módszerek hibarátáját aszerint adják meg, hogy a módszer egy éven át tartó alkalmazása mellett milyen gyakorisággal jön létre terhesség. A leggyakoribb fogamzásgátló módszerek hibarátáit az alábbi táblázat foglalja össze. Száz százalékban hatásos módszer nincs, azt csak a nemi élettôl való tartózkodás jelentené.

Módszer: Terhesség bekövetkezésének %-os aránya egy év alatt
Fogamzásgátló módszert nem használók 80-90
Természetes fogamzásgátlás 14-35
Megszakított közösülés 8-38
Kondom 3-28
Hüvelyi pesszárium + spermicid anyag 3-34
Intrauterin eszköz (spirál) 0,5-5
Kombinált fogamzásgátló tabletta 0,1-0,9
Csak progeszteron tartalmú tabletta 0,4-2,5
Esemény utáni tabletta kb.0,5
Petevezetô lekötése kb.0,3


A nôk által használható fogamzásgátló módszerek három különbözô
hatásmechanizmuson alapulnak:
A.) A megtermékenyülést gátló módszerek: ilyen például a természetes fogamzásgátlás, a kondom, a hüvelyi pesszárium, a müvi meddôvé-tétel.
B.) Az ovuláció-gátló szerek (fogamzásgátló tabletták), amelyek a peteérést és a petesejt kiszabadulását gátolják.
C.) A megtermékenyítés, valamint a megtermékenyített petesejt beágyazódásának gátlása (méhen belüli eszközzel). Amennyiben a megtermékenyített petesejt beágyazódása létrejön, akkor már csak a terhesség megszakítása lehetséges.

A.) A megtermékenyülés gátlásán alapuló fogamzásgátló módszerek

Az e csoportba tartozó módszerek a petesejt és a spermiumok találkozását,
egyesülését akadályozzák meg.
1. Ide tartoznak a különbözô naptári módszerek, valamint az ovuláció idejének más módon történô meghatározása. E módszer alkalmazásakor a párok tartózkodnak a nemi élettôl a menstruációs ciklus azon napjaiban, amikor a petesejt kiszabadulására számítani lehet (Ez a természetes fogamzásgátlás).
2. Elmarad a megtermékenyülés a megszakított közösüléskor is, amennyiben a coitus az ejakuláció elôtt abbamarad (coitus interruptus).
3. A megtermékenyülés gátlásán alapuló módszer a különbözô hüvelyi pesszáriumok, valamint spermicid anyagok használata is, melyek a spermiumok pusztulását eredményezik.
4. A megtermékenyítés gátlása a petevezetô lekötése esetén végleges (müvi meddôvé-tétel).

1. Természetes fogamzásgátlás


Az ovuláció idejének meghatározásán, és a megtermékenyítésre alkalmas napokon a szexuális kapcsolattól való tartózkodáson alapuló módszerek elônye, hogy semmilyen mellékhatásuk nincs. Vallási, illetve lelkiismereti okok az alkalmazásukat nem tiltják, a szexuális kapcsolatot nem zavarják. Hátrányuk, hogy kevésbé hatásosak, nagy a nem kívánt terhesség létrejöttének valószínüsége.


1.a. Naptári módszer
A természetes fogamzásgátlás legrégebben alkalmazott módszere a naptári módszer, mely az 1930-as években Knaus és Ogino nevéhez füzôdô módszerként vált ismertté. A ciklus hossza alapján kell kiszámítani a megtermékenyítésre alkalmas napokat, melyeken tilos a szexuális élet. A számításhoz szükséges a ciklusok hosszát figyelembe venni. Például: Az
elsô megtermékenyítésre alkalmas nap kiszámításához a legrövidebb menstruációs ciklusból 18 napot kell levonni. Az utolsó megtermékenyítésre alkalmas nap kiszámításához a leghosszabb menstruációs ciklusból 11 napot kell levonni.
Így ha egy nônek pl. 26-30 napos ciklusai vannak, a 8. (26-ból 18-at vontunk ki) és a 19. (30-ból 11 napot vontunk ki) ciklusnapok között tilos a szexuális élet.
A módszer hibarátája meglehetôsen nagy, mivel a petesejt ? az ember esetében ? a ciklus bármely napján kiszabadulhat.

1.b. Ovulációs módszer (Billings módszer)
A természetes fogamzásgátlás megbízhatóságának fokozására Billings és munkatársai fejlesztették ki módszerüket, melynek alapja a méh-nyakcsatorna (cervix) nyákjának ösztrogén hatásra bekövetkezô változásának nyomon követése. Az ovulációt megelôzô idôben az ösztrogének hatására a cervixnyák nagy mennyiségben termelôdik, áttetszôvé válik, fonal húzható belôle két ujjunk közé fogva. A nyák mennyisége az ovulációt
követô napokban lecsökken, az áttetszôség megszünik, ragadós lesz. Ezen idôszak, valamint a menstruációt követô napok biztosak a fogamzásgátlás szempontjából. A módszer megbízhatóbb, mint a csak naptári módszer, de a cervixnyákot (hüvelyváladékot) naponta vizsgálni kell a nônek.

1.c. Kombinált (symptotermális) módszer
Az ovulációs módszer ezen továbbfejlesztett, biztonságosabb módszere a hüvelyváladék (cervixnyák) vizsgálata mellett az ébredési hômérséklet mérését is igényli. Az ébredési hômérséklet emelkedése az ovuláció utáni biztonságos idôszak meghatározásában segít.

2. A megszakított közösülés (coitus interruptus):


széles körben alkalmazott, de a nagy hibaráta és az esetleges pszicho-szexuális zavarok miatt kevéssé ajánlható.

3. Lokálisan alkalmazható módszerek a fertilizáció gátlására


A különbözô hüvelyi pesszáriumok, illetve a méhszájsapka azon nôknek ajánlható, akik egyéb hatásos fogamzásgátló módszerrel (tabletta, méhen belüli eszköz) nem kívánnak élni, valamint akik a közeljövôben egyébként is szeretnének ismételten szülni. A módszer hatásosságát növeli a spermicid anyagok, a gél együttes használata. A spermicid anyagok önállóan is használhatók, de nem elég megbízhatóak. A kondom a férfiak által használható fogamzásgátló módszerek közé tartozik, de ekkor is a fertilizáció elmaradásán, a spermiumok és a petesejt találkozásának gátlásán alapul a módszer. A kondom használatának nagy elônye, hogy a szexuálisan átvihetô betegségek, így az AIDS ellen is védelmet nyújt. Megfelelô használat mellett a teherbeesés lehetôsége csekély, de a hibaráta csökkentése érdekében a kondom használata mellett javasolt fogamzásgátló tabletta szedése is. Ez az úgynevezett kettôs holland módszer.

4. Tubasterilizáció


A petevezetô lekötése végleges meddôséghez vezet. Éppen ezért a petevezetô hasi tükrözés (laparoscopia) útján történô lekötését jogilag csak 35év felett, illetve 3 élô gyermek megléte esetén lehet kérni nem orvosi indok alapján.

B.) Ovuláció-gátló szerek
      (hormonális fogamzásgátló tabletták)

A leghatásosabb fogamzásgátló módszer a hormonális fogamzásgátlás. Magyarországon számos hormonális fogamzásgátló tabletta kapható. Ezek a 1. különbözô összetételü kombinált fogamzásgátló tabletták, 2. csak progeszteron hatású készítményt tartalmazó tabletta és a 3. sürgôsségi (esemény utáni) fogamzásgátló készítmény.

1. A kombinált fogamzásgátló tabletták ösztrogént, valamint különbözô gesztagén hatású készítményeket tartalmaznak. Az ösztrogén-tartalom az újabb kombinált tablettákban egyre kevesebb, a korábban használt 50 ug-os dózis helyett már csak 30, illetve 20 ug-ot tartalmaznak. A gesztagén komponensek szempontjából a fejlôdést az ún. második ill. harmadik generációs gesztagének alkalmazása jelenti, melyek egyéb, nem kívánt
hormonális (pl. androgén), valamint anyagcsere hatásai (pl. kedvezôtlen zsíranyagcsere hatások) elhanyagolhatók. A legmodernebb, harmadik generációs gesztagének alkalmazásával kapcsolatban az utóbbi 2 évben felmerült, hogy alkalmazásuk mellett esetleg gyakoribb a mélyvénás trombózis elôfordulása. A kérdés ma sincs egyértelmüen lezárva, ezért a kombinált fogamzásgátló tabletták alkalmazásával kapcsolatban nem indokolt az eddigi gyakorlat megváltoztatása. A Magyarországon kapható kombinált fogamzásgátló tabletták biztonságosak, az egyéb fogamzásgátló módszerek közül a legalacsonyabb hibarátájuk van. Az egyes készítmények megválasztása szakmai indokok alapján történik, de sajnos anyagi szempontok is befolyásolják a választást.

2. A csak progeszteron (sárgatesthormon) hatású készítményt tartalmazó fogamzásgátló tabletták (minipill) alkalmazása speciális esetekben indokolt. Ilyen pl. a szoptatás idején történô alkalmazás, 35 év feletti életkor dohányos nôknél, valamint az ösztrogének adásának kontraindikációja esetében.( Continuin ill. Cerasette ).
Itt kell megemlíteni a csak progesteront tartalmazó injectiot :


 

Depo-provera

Ezt a fogamzásgátló injectiot 3 havonta kell adni, és szinte 100%-os biztonsággal véd.
A hatóanyaga 150 mg medroxiprogeszteron -acetát,  gesztagén hatású gyógyszer, melynek nincs ösztrogén hatása és androgén hatása is csekély.
Megfelelö adagok a reproduktív korban lévö nökben gátolják a gonadotrop hormon termelését, ezáltal a tüszöérést és anovulációt idéznek elö.


1. MIKOR JAVASOLT

Hosszú vagy rövid idore tervezett fogamzásgátlás.
Az injekció folyamatos alkalmazásával a menstruációs ciklus kívánt idotartamig felfüggesztheto és így a teljes fogamzóképesség visszatérése késleltetheto.
Rövid távon alkalmazva hatásos védekezés arra az idore, amíg az egyik vagy másik partner sterilizációja mellett nem döntenek.

2. TUDNIVALÓK A DEPO PROVERA 150 INJEKCIÓ ALKALMAZÁSA ELŐTT

Ne alkalmazza a készítményt, ha Ön:
• túlérzékeny a medroxiprogeszteron-acetáttal szemben,
• vélt vagy fennálló terhesség,
• vetélés vagy befejezetlen abortusz,
• ismeretlen eredetu nogyógyászati vérzések,
• az emlo vagy a nemiszervek szöveteinek bizonyított vagy feltételezett
   hormonfüggo burjánzása esetén.

Tájékoztassa orvosát az injekció alkalmazását megelozoen:
kórelozményében szereplo
• agyi ér, ill. szív-érrendszeri megbetegedésérol, szembetegségérol (pl. retina thrombosis),
• magas vérnyomásáról,
• cukorbetegségérol,
• csontritkulásáról.

Terhesség, szoptatás
Ha a kezelés megkezdésekor nem tudott már bekövetkezett terhességérol és a terhesség elso 4 hónapjára esett az injekció beadása vagy a kezelés idotartama alatt esett teherbe, fennáll a magzatkárosodás veszélye.
A szoptatás, noha a gyógyszer kiválasztódik az anyatejbe, a csecsemore nézve nem káros.

A készítménynek nincs negativ hatása a gépjármuvezetéshez és gépek üzemeltetéséhez szükséges képességekre

3. HOGYAN KELL ALKALMAZNI A DEPO PROVERA 150 INJEKCIÓT?

Háromhavonta 1 injekció izomba adva. A terhesség biztonságos kizárása érdekében az elso injekciót a normál menstruációs ciklus kezdetét követo elso 5 nap folyamán kell kapnia, ill. a szülést követo 5 napon belül, ha nem szoptat. Ha szoptat, a szülés után 6 héttel.


4. MELLéKHATáSOK:

A gyakorlatban nagyon ritkák. Szubjektiv mellékhatás ritkán a kisfoku vízvisszatarto hatásból eredöen teltségérzés lehet. Külön érdemes megemlíteni, hogy a menstruációs ciklusra milyen hatása lehet.
A leggyakrabban rendes, szabályos menses jelentkezik.
Ritkán elofordulhat szabálytalan, pecsételo vérezgetés ( bár ilyenkor semmilyen kóros eltérés nem található, általában az ultrahanggal mért nyálkahártya is vékony 2-3 mm ). Ez a tünet magától szokott rendezodni, vagy átmeneti oestrogen kezelésre elmulik.
Relative elég gyakori és inkább positiv mellékhatásnak tunik a menses elmaradása. Ez akár hónapokig, vagy akár a kezelés ideje alatt végig fennállhat. Ez egy átmeneti, a kezelés után magátol rendezodo következmény nélküli mellékhatás.
Itt szeretném megemlíteni, hogy gyakran elofordul pozitiv mellékhatásként, hogy az injectio elotti kínzó migrénes fejfájások gyakran elmulnak a kezelés alatt.


3. Az "esemény utáni" tabletták alkalmazása csak "sürgôsségi" esetekben indokolt, mivel rendszeres alkalmazásuk mellett nagy a hibaráta, a nem kívánt terhesség létrejöttének lehetôsége, másrészt egyéb komplikációk (pl. vérzészavar) is kialakulhatnak.
Amennyiben "esemény utáni" fogamzásgátlás szükséges, akkor az esemény utáni tablettából kettôt kell bevenni 72 órán belül, majd 12 óra múlva újabb két tablettát.

A hormonális fogamzásgátlás veszélyekkel is járhat, ezért bizonyos esetekben nem javallt a fogamzásgátló tabletták szedése. Így a 35 évnél idôsebb erôsen dohányzó nôk, szív-érrendszeri betegségben szenvedôk (súlyos hypertonia, artériás vagy vénás trombózis), májbetegek, ösztrogén függô daganatos megbetegedésben szenvedôk (pl. emlôcarcinoma) nem, vagy csak szakorvossal történt részletes megbeszélés után szedhetnek fogamzásgátló tablettákat.
Külön említést érdemel viszont, hogy a hormonális fogamzásgátlás számos elônyös hatással is jár, többek között az elôzetes vérzészavarok rendezôdésével, a menstruációs vérvesztés csökkenésével, a menstruációs görcsök megszünésével.

C.) Méhen belüli eszközök - spiral - IUD

A megtermékenyítés, illetve a megtermékenyített petesejt beágyazódásának gátlásán alapul a méhen belüli fogamzásgátló eszközök (spirál) A mai méhen belüli eszközök hatásosságát fém (réz) bevonattal fokozzák. Az eszköz a méh nyálkahártyájának olyan elváltozását okozza, hogy az nem alkalmas a megtermékenyített petesejt befogadására, sôt újabb vizsgálatok szerint már a megtermékenyítés is gátolt. A módszer elônye, hogy kb. 5 évre szóló, a fogamzásgátló tabletták hatásosságát megközelítô védelmet nyújt, a partnerkapcsolatot nem zavarja.
Hátránya ugyanakkor, hogy a viszonylag gyakran kialakuló gyulladásos szövôdmény miatt a petevezetô elzáródhat. Ezért méhen belüli eszközt csak annak helyeznek fel, aki már szült egy vagy több gyermeket, és aki már valószínüleg nem kíván több terhességet.
Alapvetoen két fajtájuk van.
Az egyik, régebbi formában a függöleges szárban fém ötvözet, arany - ezüst van.
A másik fajta - MIRENA - a függöleges szárban hormonkapszula van, amibol fokozatosan, évek alatt szivodik fel a hormon. Elonye, hogy nagyon kevés vérzés, menses van mellette. 5 évig maradhat fennt. A "hátránya" a borsos ára ( 35 ezer Ft )

A kóros májenzimek miatt a hormonális fogamzásgátlokon kívül a következö fogamzásgátlási lehetoségek merülnek fel:
-- NuvaRing : hüvelygyürü bár hormon hatásu, de a hüvelybol szívódik fel, igy elkerüli a májban valo átalakulást. Hátránya, hogy minden hónapban fel kell tenni és 21 nap mulva le kell venni. Az ára : havi 2800 Ft.
-- Lily - gold - mini : olyan kis spirál, amit nem szülteknek is fel lehet helyezni. Elönye, hogy ha beválik akár évekig is fenn lehet a méhben. Ára kb.5000 Ft.
-- Depo-provera :3 havonta izomba adando injectio, ami teljes védettséget ad, 3 havonta kell beadni. Bár hormont tartamaz, de csak progesteront, és ennek nincs káros hatása a szervesetre. Ezt is lehet akár éveken át használni.
Ára: kb. 1000 Ft.

A jövô útjai
A fogamzásgátló tabletták terén az ösztrogén napi dózisának további csökkentését, valamint a természetes ösztrogének alkalmazási lehetôségét vizsgálják. Újabb progeszteron származékok (gesztagének) vizsgálata is folyamatban van. A nem steroid származékok alkalmazása, valamint az ösztrogén helyett melatonin tartalmú kombinált fogamzásgátló tabletták bevezetése várható.
Az immunológiai módszerek alkalmazása fogamzásgátlás céljából a spermium, illetve a petesejt felszínén lévô fehérjék elleni ellenanyagok elôállítását jelenti. A terhesség megtartásában fontos szerepet játszó hormonok (progeszteron, human chorialis gonadotropin -hCG) ellen képzett ellenanyagokat tartalmazó vakcinák is már kipróbálás alatt vannak.
Az egyes országokban már bevezetett progeszteron antagonista szerek és prosztaglandinok együttes alkalmazása elsôsorban a koraterhesség mütét nélküli megszakításában jelentenek elôrelépést, mivel a mütéti szövôdmények így elkerülhetôk.
Az egyes országokban már bevezetett progeszteron antagonista szerek és
prosztaglandinok együttes alkalmazása elsôsorban a koraterhesség mütét
nélküli megszakításában jelentenek elôrelépést, mivel a mütéti
szövôdmények így elkerülhetôk.


Kinek javasolt genetikai tanácsadás ?

A vérrokonházasság


Az egyik nem túl gyakori genetikai tanácsadási szituáció a vérrokonházasság. Azért foglalkozunk ezzel kicsit részletesebben, mert a probléma miatt az utódvállalás elott a tanácsadáshoz forduló házaspárok tele vannak szorongással, kétellyel.
A vérrokonság és bizonyos betegségek közötti kapcsolatra már évezredekkel ezelott felfigyeltek, és vallási, illetve állami rendelkezések tiltották és tiltják pl. a testvérek közötti házasságkötést (vérfertozés/incestus). Bár testvérek közötti kapcsolatból fogant terhességgel napjainkban is ritkán lehet találkozni, de unokatestvérek gyakrabban kérnek tanácsot házasságkötés elott. A genetikai tanácsadásnak a következoket kell figyelembe venni.
Jelentosen megno rokonok között annak a valószínusége, hogy valamelyik ritkán eloforduló génre nézve a két fél egyaránt heterozigóta legyen, mivel az egyenes ági rokonok (szülo-gyermek) és gyermek-gyermek (édestestvér)) közös génjei aránya statisztikailag 1 (50%), a másodfokú rokonok esetén (nagynéni/nagybácsi-unokaöcs/unokahúg, nagyszülok-unokák) ez 1 (25%). A harmadfokú rokonok között (elso fokú unokatestvérek, dédszülok-dédunokák) még mindig 1/8(12,5%).
Mivel minden egészséges ember hordoz néhány (becslések szerint 4-5) lappangó (recesszív) mutáns gént, az elso fokú unokatestvéreknek az átlagosnál jóval nagyobb az esélyük, hogy hibás recesszív génjeik közül valamelyik azonos legyen. Annak a valószínusége, hogy gyermekeik autoszomális recesszív öröklodésu betegségben szenvedjenek, az adott betegségért felelos génre heterozigóták populációs gyakoriságától is függ.
A cystás fibrosisban (a mutáns gén gyakorisága 1/25) a születési gyakoriság 1/2500, míg elso fokú unokatestvérek gyermekei körében 1/800 (ld táblázat 12. szituáció). Tehát ilyen rokonházasságokban háromszor akkora valószínuséggel várható a betegségben szenvedo gyermek születése, mint az átlagpopulációban. Hasonló módon emelkedett kockázat számítható ki minden további autoszomális recesszíven öröklodo betegségben is. Ezenkívül figyelembe kell venni az ismeretlen lappangó géneket is.
A cysticus fibrosis (CF) születési kockázata különbözo családfa-szituációk esetén
A CF heterozigóta gyakorisága 1/25 feltéve, hogy a rokonok közötti házasságkötést is tiszta emberi érzések irányítják, nem tekintheto méltányosnak az a korábbi nézet, hogy az unokatestvérek közötti házasságkötést, illetve a gyermekvállalást ellenezni kell. Ugyanakkor mindig fel kell hívni a figyelmet az emelkedett genetikai kockázatra, a lappangó tulajdonságokért felelos gének összetalálkozásának nagyobb esélyére. A genetikai tanácsadás során alaposan kivizsgálandó, hogy nem fordult-e elo valamilyen autoszomális recesszíven vagy multifaktoriálisan öröklodo betegség a családban. Ha igen, úgy a génhordozóság célzott vizsgálata, illetve a praenatalis diagnosztika birtokában már az elso terhesség kapcsán a pár segítségére lehetünk.
Az elso fokú unokatestvér-házasságokból születo utódokban a közös poligénikus egységek száma is növekszik, tehát emelkedik a küszöb átlépésének a kockázata a gyakori veleszületett fejlodési rendellenességekre nézve is. A mutáns lappangó génekhez hasonlóan azonban multifaktoriális öröklodésben sem emelkedik meg olyan mértékben a kockázat, hogy ez ellenjavallná az elso fokú unokatestvérek házasságát.
Ha a családban még nem fordult elo örökletes genetikai betegség, akkor az elso szülés után az újszülött különös, részletes vizsgálata tanácsos. Ezt követoen csak akkor vállalkozzanak újabb terhességre, ha az újszülött egészséges. Az elso gyermek születése után érdemes néhány évet várni, hiszen sok recesszíven öröklodo betegség még nem ismerheto fel a csecsemokorban. A másodfokú unokatestvérek közötti házasságokban gyakorlatilag nem kell tekintettel lenni az emelkedett kockázatra, mert annak mértéke alig magasabb, mint az átlagpopulációban.

Szellemileg fogyatékos gyermek a kórelozményben


A szellemi fogyatékosság (mentális retardatio) többféle genetikai és környezeti faktor által jöhet létre. Vannak öröklodo típusai és vannak szerzett formái, melyek ismétlodésétol nem kell tartani. Igen fontos követelmény, hogy a végleges genetikai tanácsadás elott meghatározásra kerüljön a pontos diagnózis, hiszen csak ennek birtokában lehet megmondani az eredetet és az ismétlodés kockázatát. A következokben részletezzük a különbözo eredetu mentális retardatiók esetén adható genetikai tanácsot.

Kromoszómarendellenesség


Ahogy azt a citogenetikával foglalkozó részben leírtuk, a leggyakoribb kromoszómahibák véletlenszeruen jönnek létre a petesejt vagy a spermium érése során, ritkábban a terhesség legkorábbi szakaszában. Ennek megfeleloen ismétlodésükre nincs reális esély. Abban az esetben van ez másként, ha a kromoszómaelváltozás kiegyensúlyozatlan átrendezodés (transzlokáció) következménye. Ilyenkor kiegyensúlyozott genetikai eltérés található az egyik szüloben, s 10% az újabb beteg gyermek születésének kockázata. A kétféle eredet kiderítheto, ha kromoszómavizsgálatot végzünk a beteg gyermek, illetve a második esetben a szülok esetében is.

Autoszomális domináns módon öröklodo mentális retardatio


A monogénes betegségek egyik tünete is lehet a szellemi fogyatékosság. Ilyenkor a klinikai diagnózis alapján meghatározható az öröklésmenet. Amennyiben AD módon öröklodo betegség egyik tüneteként jelentkezik a mentális retardatio, egészséges szülok esetén új génmutáció állhat a háttérben s így a következo gyermek esetében elhanyagolható az ismétlodési kockázat.

Autoszomális recesszív módon öröklodo mentális retardatio


Ebbe a csoportba tartoznak az anyagcsere-betegségek, mint például a phenylketonuria. Az anyagcsere-betegségekben egy enzim hiánya miatt (a phenylketonuriában a phenilalanin hidroxiláz enzim hiányzik) bizonyos anyagok felszaporodnak a szövetekben, s az idegrendszerben bekövetkezo változások vezetnek a szellemi fogyatékossághoz. Ezekben a családokban nagy valószínuséggel mindkét szülo hordoz egy-egy hibás gént, s annak a kockázata, hogy ismét beteg gyermek születik, 1/4, azaz 25%. Az egészséges testvérnek 2/3 az esélye arra, hogy génhordozó legyen (a három, klinikailag egészséges utódból ketto lesz génhordozó, egy pedig nem is hordozza a hibás gént). Ha ez a testvér nem közeli családtaggal köt házasságot, akkor annak igen kicsi a valószínusége, hogy a partnere is génhordozó, s esetleg 25%-ban beteg gyermeke szülessen. A gyakorinak mondható phenylketonuriában a hordozóság populációs gyakorisága 1/50. Annak a valószínusége tehát, hogy az egészséges testvérnek ilyen betegségben szenvedjen az utódja 2/3 × 1/50 × 1 = 1/300. Emiatt az alacsony kockázat miatt speciális genetikai vizsgálat nem szükséges sem a családban, sem a születendo magzat esetében.

Az ionizáló sugárzás és a terhesség


Számtalan esetben fordul elo, hogy a várandós kismama - nem tudva még terhességérol - ionizáló sugárzásnak van kitéve. Egyszeru mellkasröntgen-felvétel, fogászati röntgenvizsgálat, csonttörés gyanúja vagy megléte miatt történik a vizsgálat.
Régóta közismert, hogy az ionizáló sugárzásnak nemcsak teratogén, hanem mutagén és karcinogén hatása is van.
Általában elmondható, hogy a legjelentosebbek azok a sugárzások, melyek hullámhossza az örökíto anyag - a DNS - abszorpciós (sugárelnyelo képesség) maximumánál van (260 nm). Az embert ionizáló sugárzások elsosorban a háttérsugárzás és az orvosi célból alkalmazott röntgensugárzás formájában éri. Becslések szerint a háttérsugárzás körülbelül 4 rad/30 év, míg ugyanezen idoszak alatt az orvosi célból alkalmazott röntgensugárzás 3 rad körül van. Kísérletek bizonyítják, hogy a teratológiailag veszélyes sugárdózis körülbelül 10 rad. A sugárzásokkal szemben a különbözo típusú sejtek nem egyformán érzékenyek. A legérzékenyebbek a gyakori oszlásban (mitosis, meiosis) levo sejtek, így az ivarsejtek, a fehérvérsejtek, a bélcsatorna hámsejtjei.
A sugárzások okozta károsodásoknak igen jó jelzoje a nemek aránya. Ugyanis, ha egy férfit ionizáló sugárzás ér, akkor gyakrabban törnek el a viszonylag nagy X-kromoszómái, mint a kicsiny Y-kromoszóma. Ezenfelül az X-kromoszómán létrejöhetnek sok helyen megváltozott letalis (halálos) gének, míg az Y-kromoszómában igen kevés a mutabilis gének száma. A fentiek folytán amennyiben a férfit nagy dózisú ionizáló sugárzás ér, úgy a nonemu zigóták (megtermékenyített petesejt) aránytalanul nagyobb számban halnak el, minek következtében a nemek aránya a fiúk javára billen. Ha a not éri ionizáló sugárzás, akkor X-kromoszómái eltörhetnek, másokban letalis mutációk léphetnek fel. Ez természetesen a hímnemu zigótákra jelent nagyobb veszélyt, mert azok csak egy X-kromoszómát hordoznak, azt is az anyától kapták, szemben a két X-kromoszómás noi utódokkal, akiknek egyik X-kromoszómájuk az apától származik. A fentiek alapján ebben az esetben a nemek aránya a nonemu egyedek javára billen el.
Már a teratogenezissel foglalkozó részben említettük, hogy a terhesség nagyon korai szakaszában - általában az elso négy héten - a minden vagy semmi törvénye érvényesül. Azaz vagy elpusztul a megtermékenyített petesejt, illetve az embrió, vagy képes anatómiai értelemben regenerálódni és egészséges lesz. Általában elmondhatjuk, hogy a sugárzásra mindig az embrió a legérzékenyebb, azaz a terhesség 4-8. hete között a sugárzás súlyos fejlodési rendellenességet okozhat. Amennyiben az embrió túlélte a sugárhatást, a terhesség késobbi idoszakában a magzatot ért ionizáló sugárzás már fejlodési rendellenességet nem, csak növekedési retardatiót (a fizikai fejlodés elmaradását) okozhat. Azonban ne felejtsük el, hogy a magzatban a sugárzás pontmutációt okozhat, amely számára ugyan nem, de utódai számára potenciálisan veszélyt jelenthetnek.

A fentiekbol a következo javaslatokat és tanácsokat tehetjük


A terhesség alatt kerülendok a diagnosztikai röntgenvizsgálatok nemcsak a terhesség elso harmadában (a szervfejlodés idoszakában), hanem a terhesség további idejében is.
A terhesség során végzett diagnosztikai vizsgálatoknak nincsen olyan teratogén, mutagén, vagy carcinogen hatása, mely a terhesség befejezésének genetikai javallatául szolgálhat.
A terhesség során a terápiás ionizáló sugárkezelés ellenben a terhesség genetikai szempontból történo befejezésének javallatául szolgálhat.
Amennyiben a terhesség során elkerülhetetlen az ionizáló sugárzás diagnosztikai célból, úgy az maximális sugárvédelemben történjen.
Ugyancsak megszívlelendo, hogy a diagnosztikai röntgenvizsgálatokat - nem terhes állapotban - célszeru a menstruációs ciklus elso felére idozíteni, elkerülendo az esetleges irradiatiós ártalmakat.
Bár nem kifejezetten az ionizáló sugárzások közé tartozik, itt kell említést tenni a terhesség során alkalmazott diagnosztikai ultrahangvizsgálatokról. Egy idoben tudományos berkekben felmerült a magzatra gyakorolt káros hatás lehetosége. A részletek említése nélkül ma már elmondhatjuk, hogy a terhesség során alkalmazott ultrahangvizsgálat sem a magzatra, sem az anyára nem jelent semmiféle veszélyt.

Az ismétlodo (habitualis) vetélés


Viszonylag gyakran elofordul hogy az elso fogamzás spontán vetéléssel végzodik. Ilyen esetekben a vetélés kockázata a második terhességben nem magasabb, mint az átlagpopulációban. Ha viszont a második terhesség is vetéléssel végzodik, úgy érdemes a párt kivizsgálni, azaz a szokványos nogyógyászati és andrológiai kivizsgálás mellett a vetélések genetikai okait is feltárni, amennyiben ilyen ok(ok) lehet(nek) a háttérben.
Ismereteink szerint a szokványos (habitualis) vetélés genetikai hátterében kromoszomális okok (a szülok valamelyike kiegyensúlyozott kromoszómaátrendezodést hordoz, a szülok valamelyikében nemikromoszóma-eltérés található, akárcsak részlegesen is) az esetek körülbelül 5%-ában állhatnak.
A másik ok lehet a méh fejlodési rendellenességének valamilyen formája. Ilyen lehet például a kettozött méh, az ív alakú méh (uterus arcuatus), a méhben levo sövény stb. A kivizsgálás során el kell végezni a szülok kromoszómavizsgálatát, a méh fejlodési rendellenességei tisztázására méhátfúvással (hiszteroszalpingográfiával, HSG) tisztázhatók.
Ha a vetélések kizárólag véletlenszeruen ismétlodnének, úgy két egymást követo vetélés valószínusége 2%, míg három egymást követo vetélés esetén 0,3% lenne. A valóságban ez a gyakoriság jóval nagyobb, a családtervezo párok 4-5%-ában fordul elo ketto, míg körülbelül 1%-ában három egymást követo spontán vetélés. Ez utóbbi mintegy 3-4 szerese a véletlen kockázatnak, ami arra utal, hogy a spontán vetélések ismétlodésében nem csupán a véletlennek van szerepe, egyes párok hajlamosabbak a terhesség elvesztésére.
A kromoszóma-rendellenességek elofordulását habitualis vetélo párokban körülbelül 5%-nak találták. Minden 20. pár valamelyik tagjában lehet kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet találni. Ez az érintett esetében tüneteket nem okoz, de kóros utódsejtek keletkezéséhez vezethet, amelynek a következménye a magzat kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenessége, és esetleg pusztulása.
A gyermeket váró család számára a terhesség elvesztése szomorú és sokak által tragikusan megélt esemény. Az elso spontán vetélés utáni felvilágosítás során feltétlenül hangsúlyozni kell az esemény véletlen voltát, továbbá azt, hogy jó esélyei vannak, hogy a következo terhesség sikeres legyen. A vetélések többségének ugyan genetikai oka van, de ezek nem örökletesek, így ismétlodésüknek is csekély az esélye. Egy spontán vetélés tehát önmagában nem igényel genetikai kivizsgálást.
Amennyiben azonban a vetélés ismétlodik, elengedhetetlenné válik a kiváltó okok keresése. Vitatott ilyen esetekben a kivizsgálás sorrendje. Gyakran elofordul, hogy két spontán vetélés után azonnal kromoszómavizsgálatot tanácsolnak anélkül, hogy a vetélés sokszor egyértelmu anyai okait megvizsgálnák. A spontán vetélok fertilitása (teherbeesési képessége) egyébként feltunoen jó. Még ismétlodo vetélések után is komoly esélye van annak, hogy a következo terhesség eredményes legyen. Megállapították, hogy egy spontán vetélés után 75%, két spontán vetélés után 55%, és még három spontán vetélés után is közel 50% esélye van a nonek, hogy a következo terhességét kiviselje.

A szülok kromoszómavizsgálata
Az átlagnépességben hozzávetolegesen 400-500 felnottre esik egy kiegyensúlyozott kromoszómaátrendezodés, ami azt jelenti, hogy minden 200-250. pár egyik tagja tünetmentes hordozó. Ezzel szemben a habitualis vetélo párok átlagosan 5%-ában lehet kimutatni kiegyensúlyozott kromoszómaátrendezodést, ami indokolja a pár kromoszómavizsgálatát.

A magzat kromoszómavizsgálata
Amennyiben a szülok kromoszómavizsgálata során kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességre derül fény, úgy a következo terhességben tanácsos elvégezni a méhen belüli magzat kromoszómavizsgálatát. A szüloi kiegyensúlyozott kromoszómaátrendezodés típusától függoen ugyanis az utód kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességének (betegségének) a valószínusége a születés körül 10-20%.


Ultrahang - Amniocentézis

A veleszületett magzati fejlodési rendellenességekrol röviden

Veleszületett fejlodési rendellenesség (congenitalis anomália) a születéskor vagy késobb kimutatható genetikai eredetu vagy a terhesség során szerzett rendellenesség, betegség, amely lehet különálló (izolált) vagy összetett (multiplex, komplex). Ennek két formáját különböztetjük meg.

1. Genetikai betegség: a genom hibái következtében létrejött kóros állapotok, amelyek vagy a kromoszómák fénymikroszkópos vizsgálatával vagy molekuláris genetikai módszerekkel mutathatók ki. A génmutáció kimutatása a következményes enzimdefektus igazolásával is lehetséges.
2. A fejlodési rendellenesség: a méhen belüli életben bármikor bekövetkezo, külso vagy belso ártalmak hatására kialakult rendellenesség. Okai foleg szerzettek, így fertozés, teratogén ártalom, mechanikai vagy kémiai hatás, de lehet multifaktoriális és ritkán monogénes eredetu is.

Összefoglalóan elmondhatjuk, hogy a magzat lehetséges betegségeinek skálája rendkívül széles, lehetnek öröklodoek vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz (örökíto anyag) mutációjában, akár már fénymikroszkóppal is vizsgálható számbeli, vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben, akár egy vagy több szerv képalkotó eljárással (például ultrahangvizsgálattal) is felismerheto rendellenességében. A fentiek alapján értheto, hogy nem lehet felismerni minden magzati fejlodési rendellenességet, betegséget méhen belül. Mindenki által ismert azonban, hogy a tudomány és a technika fejlodésével a magzat egyre több betegsége diagnosztizálható.
Praenatalis diagnosztikának, azaz méhen belüli vizsgálóeljárásnak nevezzük azokat a módszereket, amelyek a fejlodési rendellenességekben, illetve genetikai betegségben szenvedo magzatok felismerésére irányulnak.
A ma alkalmazott méhen belüli diagnosztikai vizsgálómódszereket a jobb áttekintés kedvéért négy fo csoportba soroljuk.

1. Ultrahangvizsgálat
Általa felismerhetoek a magzat és mellékrészeinek (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei, természetesen csak az ultrahangkészülék felbontóképességének a határáig. A vizsgálómódszerrel az embrió/magzat anatómiai elváltozásai ismerhetok fel.
2. Citogenetikai vizsgálat/kromoszómavizsgálat
A magzat kromoszóma-rendellenességeinek vizsgálatára szolgál. Abban az esetben végezzük, ha a magzat kromoszóma-rendellenességének lehetosége magasabb az átlagosnál (lásd a kromoszómavizsgálatok indikációinál).
3. Biokémiai vizsgálat
A magzatban és/vagy a magzati sejtekben levo enzimek és egyéb kémiailag aktív anyagok vizsgálómódszere.
4. Molekuláris genetikai vizsgálat

Amennyiben a genetikai hiba ismert az örökíto anyag szintjén is, és rendelkezünk a kimutatására alkamas diagnosztikai módszerrel, úgy a betegségért felelos kóros gén már a DNS szintjén felismerheto.
Gyakorlatilag a felsorolt négy lehetoséget használjuk a diagnosztikai vizsgálatok során. A fenti felsorolást látva egy dolog feltétlenül feltunhet. A 2-4. pontok alatt felsorolt vizsgálatokhoz (kromoszómavizsgálat, biokémiai vizsgálat, molekuláris genetikai vizsgálat) feltétlenül szükséges valamilyen magzati szövetminta. Egyedül az ultrahangvizsgálathoz nincs szükségünk erre. Ezt másképpen úgy fogalmazhatjuk meg, hogy az ultrahangvizsgálat nem invazív (non-invazív) diagnosztikai beavatkozás. A gyermeke egészségéért aggódó várandós kismamát leginkább az érdekli és jogosan, hogy milyen lehetoségek vannak a magzati szövetek mintavételére, illetve a vizsgálat mennyiben érintheti a magzatot és a terhességet.

Ultrahangvizsgálat

Fizikai alapismeretek

A visszavert hangot (echo) eloször 1937-ben Ausztriában használták szervek képalkotó vizsgálatára. Az elso készüléket Glasgow-ban fejlesztették ki, amellyel a noi kismedencét és a terhes méhet keresztmetszetben ábrázolni lehetett. Az elso szülészeti alkalmazása Ian Donald nevéhez fuzodik. Az ultrahang-diagnosztika az elmúlt három évtizedben forradalmasította a szülészetet, és számos rendkívüli tulajdonsága miatt az elmúlt években az orvostudomány minden ágában méltó helyet kapott.
Ismert, hogy a hang a folyadékokban, a gázokban és a szilárd anyagokban longitudinális (hosszanti) hullámok formában terjed, amelyet a molekulák surusödései és ritkulásai hoznak létre. Ezek a hullámok az egyes anyagokban különbözo sebességgel, az illeto anyag akusztikus suruségének megfeleloen haladnak át. A tömörebb anyagok nagyobb ellenállást tanúsítanak. Visszhang (echo) akkor keletkezik, ha a hanghullám két különbözo akusztikus ellenállású közeg határához ér. Ekkor a hangenergia egy része továbbhalad, másik része pedig visszaverodik. A fizikából ismerjük, hogy az emberi fül másodpercenként legfeljebb 20 000 Hertz rezgést képest érzékelni. Az ultrahang-diagnosztikában ennél jóval magasabb rezgésszámú hanghullámokat használnak (2,5 és 10 millió Hertz között).
Az ultrahangkészülékekben a hang forrása egy piezoelektromos kristály. Elektromos térben a kristály magas rezgésszámmal rezeg és ultrahangot bocsát ki. A visszaverodo ultrahang elektromosan rezegteti a kristályt, amelynek felületérol elektromos potenciál (feszültség) vezetheto le, és viheto át a készülék képernyojére, természetesen megfelelo átalakítás és feldolgozás után.
Napjainkban a real-time ultrahangtechnika terjedt el, melynek lényege a felhasználó számára, hogy az egymást követo képek a képernyon mozgó képsorrá állnak össze. Tehát a légzomozgás, a szív és az erek pulzálása, a magzatmozgások funkcionálisan ábrázolódnak, nincs idoeltolódás a történés és a megfigyelés között. Ezeket a készülékeket azért nevezik szürkeskálásnak (grey scale), mert a különbözo erosséggel visszavert ultrahangok a szürke skála különbözo árnyalataiban jelennek meg.
Fontos megjegyeznünk, hogy a diagnosztikában használatos ultrahang az ionizáló sugárzás hiánya és alacsony energiája következtében mind a magzatra, mind az anyára, mind a vizsgálóra teljesen veszélytelen.

A terhesek rutin ultrahangszurése

Mindenki által ismert, hogy a várandós kismamák terhességük idején több ultrahangvizsgálaton esnek át. Ezek a vizsgálatok rutinszeruen történnek, természetesen nem kötelezo, hanem ajánlott vizsgálatok. Mindenkinek jól felfogott érdeke azonban, hogy születendo gyermeke érdekében a tanácsolt vizsgálatokon jelenjen meg.
Az 1992-ben alakult Magyar Szülészeti és Nogyógyászati Ultrahang Társaság többek között ajánlásokat és szakmai útmutatásokat dolgozott ki a szülészeti és nogyógyászati ultrahangvizsgálatok javallati körére, illetve a terhesek rutinszurésére is. A társaság által kidolgozott irányelvek és ajánlások gyakorlatilag hazánkban mindenhol bevezetésre kerültek. A következokben összefoglaljuk a terhesek rutinszurését érinto szakmai ajánlásokat.
A társaság a szakmai szempontok messzemeno figyelembevételével a terhesek rutinszurésére négy, különbözo terhességi idoben végzett ultrahangvizsgálatot jelölt meg. A könnyebb megjegyezhetoség kedvéért a 8 a kulcsszám. Ez azt jelenti hogy a négy vizsgálat idopontja a terhesség 8, 18, 28 és 38. hetei között javasoltak. Vegyük sorra ezeket.


1. Az elso szurés a terhesség 8-12. hete között. A vizsgálat célja a terhesség felismerése, az embrió(k) számának, azok élo voltának megállapítása, a durva fejlodési rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei) felismerése. Ikerterhesség esetén felismerheto az elválasztó burok megléte vagy hiánya. Ezek mellett a méh esetleges fejlodési rendellenességei, daganatai (myoma, kétszarvú méh, sövénnyel kettéosztott méh) és a méh környezetének vizsgálata (petefészekcysta) is lehetséges. A vizsgálat legoptimálisabb idopontja a 12. hét körül van. Ennek magyarázata, hogy ekkorra már befejezodik a szervfejlodés idoszaka, új szervek már nem fejlodnek, hanem a késobbiekben csak növekszenek, így egyes szervek durva hiánya szerencsés esetben már ekkor felismerheto.


2. A második szurés a terhesség 18. hetében történik. A fejlodési rendellenességek felismerése szempontjából ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat. Ekkor már rendelkezésünkre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérbol vizsgált szérum-AFP eredménye is. Fontos, hogy a vizsgálat a fenti vérvizsgálati eredmény birtokában történjen meg. Azért fontos ez, mert ha az AFP értéke nem esik a normál tartományba, úgy célzottan keressük az AFP eltérésének esetleges magzati okát/okait is (lásd bovebben a szérum-AFP-rol írtakat). Ebben a terhességi korban végzett vizsgálattal felismerhetok a durva vagy kevésbé markáns magzati fejlodési rendellenességek. Itt fontos kiemelni, hogy korántsem minden betegség, magzati fejlodési rendellenesség ismerheto fel, csak azok, amelyek a magzat szerkezeti, anatómiai eltérésében nyilvánulnak meg, de ezek közül sem mindegyik és nem minden esetben. Tudnunk kell, hogy az ultrahangvizsgálat és az anyai szérum-AFP együttes alkalmazásával az egyes magzati anatómiai rendellenességek változó találati arányban ismerhetok fel. A nyitott gerinc felismerésének találati aránya például 65-70%. Ez azt jelenti, hogy a maradék %-ban a betegség nem kerül felismerésre annak ellenére, hogy a vizsgálatot tapasztalt szakember végezte nagy körültekintéssel. Ez nem szakmai hiba, csupán a diagnosztika pontossága jelenleg ilyen. Talán elszomorítóan hangzik, de gondoljunk bele, hogy néhány évtizeddel ezelott a méhen belüli magzatot még látni sem tudtuk és életmuködésének vizsgálatára csak a szívhanghallgatás adott egyedüli lehetoséget!


3. A harmadik szurés a terhesség 28-32. hete között javasolt. Ebben a terhességi korban a vizsgálat már nagyrészt szülészeti szempontból jelentos. Ekkor már felismerheto és vélelmezheto a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése a normálistól, a lepény ultrahangszerkezete, ikerterhesség esetén a két (vagy több) magzat esetleges súlybeli eltérése. Néhány magzati fejlodési rendellenesség felismerése is csak ekkor lehetséges. A magzati vesemedence-tágulat vagy agykamratágulat, melyek lehetnek szerzett elváltozások is, a terhesség középso harmadában válhatnak nyilvánvalóvá.


4. A negyedik szurés zömmel szülészeti szempontból jelentos. A vizsgálatkor a magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai határozhatók meg. Felismerheto a lepény alatti vérömleny (haematoma), elvégezhetoek a magzat esetleges méhen belüli veszélyeztetettségét megítélni hivatott speciális vizsgálatok.
A fenti vizsgálatok elvégzése minden terhes számára ajánlatos. Abban az esetben, ha a vizsgálat felveti, vagy egyértelmuen alátámasztja a magzati fejlodési rendellenesség, betegség lehetoségét vagy meglétét, a terhest genetikai centrumba kell irányítani, ahol a genetikai tanácsadásban, az ultrahang-diagnosztikában, a genetikai vizsgálatok végzésében és az eredmények helyes értékelésében jártas szakembergárda várja az aggódó párt.

A genetikai ultrahangvizsgálatokról

Napjainkban az ultrahang-diagnosztika igen széles körben alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás. Különösen vonatkozik ez a szülészet-nogyógyászatra és a praenatalis diagnosztikára. Azt kell mondanunk, hogy a genetikai betegségek, fejlodési rendellenességek egy részének felismerése a vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Ez a gyakorlatban szinte az egyetlen diagnosztikai eljárás, mely sem a magzatra, sem az anyára - ma már igazoltan - nem káros. A technikai fejlodés mellett ez a tény is hozzájárult rohamos elterjedéséhez. A genetikai ultrahangvizsgálatot végzo szakembernek ismernie kell - a szülészeti és nogyógyászati ismeretek mellett - a magzati fejlodés minden szakaszát, a magzati fejlodési rendellenességek ultrahang-anatómiáját a terhesség különbözo idoszakaiban.
A vizsgálat során megítéljük a magzat testméreteit (a különbözo, foleg csontos elemek méretét), a különbözo szervek és szervrendszerek (központi idegrendszer, koponya, gerinc, agyállomány, mellkasi szervek, tüdo, szív, hasi és kismedencei képletek, gyomor, belek, vizeletgyujto és kiválasztó rendszer, vesék, húgyvezeték, hólyag, a hasfal, a csontos elemek, végtagok) normális vagy attól eltéro elváltozását. Amennyiben eltérés észlelheto, úgy meg kell ítélni annak mértékét, súlyosságát. A különbözo szervek normál ultrahang-anatómiájával és fejlodésével, valamint a magzati anatómiai rendellenességek ultrahangvizsgálattal történo felismerésével és fajtáival vaskos szakkönyvek foglalkoznak.

Látjuk, hogy az ultrahangvizsgálat igen fontos szerepet tölt be a magzati fejlodési rendellenességek felismerésében, de ismételten hangsúlyozzuk, hogy az egyes fejlodési rendellenességek felismerése csak bizonyos találati arányban lehetséges, azaz nem kerülhet minden magzati betegség felismerésre. Ez számtalan tényezo függvénye lehet, ilyen például a vizsgáló gyakorlata, az ultrahangkészülék minosége, a terhesség nagysága, a magzatok száma (ikerterhesség), a magzat méhen belüli elhelyezkedése, pozíciója, a magzatvízmennyiség átlagostól eltéro mértéke, a terhes tömege, a feltételezett magzati eltérés milyensége és mértéke. Gondoljuk csak át, hogy milyen pontossággal ismerheto fel a fedett, viszonylag kis kiterjedésu, az ágyéki szakaszon elhelyezkedo spina bifida (fedett nyitott gerinc) az átlagosnál nagyobb tömegu, ikerterhességet viselo 20 hetes terhes esetében, ahol a beteg magzat a hasfaltól távolabb, az egészséges magzat takarásában helyezkedik el az átlagosnál több magzatvízben? A válasz biztosan nem 100%! Az ultrahangvizsgálat csak az egyik lehetoség a magzati betegségek felismerésében, gyakorlott kézben igen hasznos és nem utolsósorban ártalmatlan diagnosztikai lehetoség.

A magzati szövetek mintavételérol

Korábban beszéltünk arról, hogy a magzat valamely betegségének felismeréséhez - amennyiben az nem a magzat anatómiai/szerkezeti elváltozásában nyilvánul meg, hanem kromoszómaeltérésben vagy valamelyik enzim csökkent vagy hiányzó muködésében, esetleg valamelyik gén vagy DNS-szakasz megváltozásában - szükségünk van a magzatból vagy a magzat mellékrészeibol származó szövetmintára, melyen a kérdéses vizsgálatot elvégezhetjük. Ha például egy 39 éves terhes arra kíváncsi, hogy magzata nem szenved-e az életkora miatt valamilyen kromoszómaeltérésben, úgy a magzati kromoszómák vizsgálatához szükségünk van a magzat genetikai állományát/ kromoszómaállományát reprezentáló szövetmintára.
A magzati szövetek mintavételére szolgáló eljárásokat nevezzük méhen belüli invazív diagnosztikai beavatkozásoknak. Mindegyikük lényege, hogy ultrahang segítségével az anya hasfalán vagy a hüvelyen és a méh nyakcsatornáján keresztül vezetett speciális eszköz segítségével magzati szövetmintát (magzatvízet, lepénybolyhot, magzati vért, magzati bort) nyerjünk. Azért invazív beavatkozások, mert bizonyos anyai és magzati szöveteken, szerveken mechanikusan át kell hatolni a mintát vevo eszközzel.
Mivel invazívak, bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre, ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges szövodményeivel összefüggésben. Más megfogalmazásban nem szabad olyan vizsgálatot tanácsolni, amelynek magasabb a kockázata, mint a várható betegségé. Tehát 40 éves terhes esetében a magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) kockázata már kevesebb (kb. 1%), mint annak a kockázata, hogy kromoszóma-rendellenességben szenvedo magzatot szüljön. Ebben az esetben a vizsgálat felajánlása és elvégzése szakmailag megalapozott. A korábbiakból tudjuk, hogy 25 éves no is szülhet Down-szindrómás magzatot, de ennek az esélye jóval kisebb ebben az életkorban, mint a beavatkozás kockázata. Így ebben a példában invazív beavatkozást végezni - hacsak egyéb javallat nem áll fenn - szakmailag megkérdojelezheto, és nem megalapozott. Amennyiben a beavatkozás elvégzése indokolt, úgy alapveto a pár részletes, mindenre kiterjedo felvilágosítása. A felvilágosításnak ki kell térni a szóban forgó magzati betegség kockázatára, a beavatkozás lényegére, lehetséges szövodményeire, veszélyeire és a vizsgálat találati arányára, valamint arra, hogy szükség lehet a vizsgálat megismétlésére, vagy egyéb vizsgálat elvégzésére is. Amennyiben a fentiek megtörténtek, úgy ezt a párnak és a felvilágosítást adó orvosnak aláírásával hitelesítenie kell.
A következokben tárgyalt invazív diagnosztikai méhen belüli vizsgálatokról még annyit kell tudni, hogy általában ambulanter (járó betegként) történik, különleges elokészületet a pár részérol nem igényel, a beavatkozás után néhány nap otthoni pihenés tanácsolt.

A genetikai amniocentesis (magzatvízmintavétel)

A magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) a genetikai problémák felderítése céljából a világon a legelterjedtebben és a leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat alapja, hogy a magzatvízben a magzatról, a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók. Mivel ezen sejtek magzati eredetuek, tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát. A magzatvíz-mintavétel optimális idopontja a
terhesség 16-18. hete körül van. Ekkor a legtöbb az élo - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben. Ez az arány a beavatkozás idopontjában 25-30%.

A beavatkozás

A hasfalon keresztül a magzatvizet aspiráljuk, mindvégig ultrahangvezérlés mellett. A magzat sérülése kizárt .
A beavatkozás elvégzéséhez a terhes lefekszik, miután hasát szabaddá tette. A beavatkozás elott részletes ultrahangvizsgálat történik. Ekkor kell megítélni a magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a lepény tapadási helyét, a magzatvíz mennyiségét, és kiválasztani a beavatkozás helyét. Ez a gyakorlott vizsgáló számára általában nem jelent problémát. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. Ezt követoen történik a hasfal fertotleníto lemosása (általában jódoldattal) és az izolálás.
A tu bevezetése nagyon óvatosan történik a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva érjük el a magzatvizet .Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Ha ikerterhességben végezzük a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejébol mintát kell vennünk. Ebben az esetben az elso magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy egyértelmuen biztosak legyünk abban, hogy a minták a két különbözo magzatburokból származnak. (Ezt természetesen akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó burok van.) A magzat általában több magzatvízet termel a beavatkozást követoen, mint amennyit kiszívtunk, ezért a néhány héttel késobb elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fogunk észlelni. Ez a terhesség szempontjából semmilyen problémát nem jelent.
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgáljuk. A sejteket a különleges tenyésztési eljárás során néhány napig tápoldatban tartjuk. Ezután következik a laboratóriumi vizsgálat. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja genetikai anamnézisétol függ. Ritkán elofordul, hogy a sejtek nem növekednek, nem osztódnak. Ebben az esetben meg kell ismételni a beavatkozást. Ez természetesen nem azt jelenti, hogy a magzatnak bármi baja lenne.
Körülbelül két hét kell ahhoz, hogy megfelelo mennyiségu osztódás alakuljon ki, s ekkor végezheto el a vizsgálat. A sejtben lévo kromoszómák ekkor mikroszkóppal vizsgálhatóvá, láthatóvá válnak. A kromoszómák alaki és számbeli felépítését vizsgáljuk. Ezentúl a sejtek segítségével speciális genetikai betegségek kiderítése céljából különleges vizsgálatok is elvégezhetok (enzim-, DNS-vizsgálat). A magzatvízbol másfajta betegségek irányában is végezhetok vizsgálatok. Ilyen az AFP meghatározása a magzatvízbol. Ezt akkor végezzük, ha az anya vérében a koncentráció meghalad egy bizonyos határt. Az AFP magas szintje a magzatvízben velocsozáródási vagy hasfalzáródási rendellenességre utalhat.
Bár az amniocentesis elég biztonságos eljárás, néhány szövodményt rejt magában. A mellékhatások közé tartozik a beavatkozást követo görcsölés, vérzés, igen ritkán fertozés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb esetben a spontán vetélés, vagyis a terhesség megszakadása. A beavatkozás kapcsán magzati sérülés nem fordul elo. Bármely terhességben elofordulhat spontán vetélés, függetlenül attól, hogy történt-e beavatkozás, vagy sem. A terhesség korai szakaszában a spontán vetélés kialakulásának kockázata jóval nagyobb, mint késobb. A spontán vetélés általános elofordulási aránya az amniocentesis idopontjában körülbelül 3%. A spontán vetélés kockázata csak nagyon enyhén növekszik az amniocentesist követoen, körülbelül 1%-kal vagy inkább kevesebbel.

A lepényszövet mintavétel (CVS-ChorionicVillusSampling)

A lepényszövet-mintavétel az amniocentesisnél korábban, már fiatalabb terhességi korban elvégezheto. Rendszerint az utolsó menstruáció elso napjától számított 10-12. terhességi héten végzik. Így lehetové válik bizonyos fejlodési rendellenességek korábbi felismerése. Ahogy a magzatvíz-mintavételt, úgy a lepényszövet-mintavételt is genetikai centrumban lehet elvégezni.
A CVS valamivel újabb eljárás, mint az amniocentesis és kissé bonyolultabb is. Biológiai alapja, hogy a lepény kezdeménye teljesen magzati eredetu és a lepényben levo magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyezo genetikai információt tartalmaznak. Ebbol következik, hogy a magzatboholyból is ugyanazok a genetikai információk nyerhetok, mint a magzatvízben levo sejtekbol.

A beavatkozás

A CVS során a sejteket a méhfalhoz tapadó lepény területérol vesszük. A lepénybolyhok a lepény kicsi részei. A bolyhok is a megtermékenyített petesejtbol alakulnak ki, azaz, genetikailag azonosak a magzat genetikai állományával.
A lepénybol két különbözo módon veheto minta, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül. A hüvelyi mintavétel során a feltárás igen fontos, melyhez a rákszurés során is alkalmazott eszközt használjuk.
Ezt követoen nagyon vékony muanyag csövet vezetünk be a hüvelyen és a nyakcsatornán keresztül a méh üregébe . Ultrahangvezérlés mellett a csövet a lepényhez vezetjük és kevés mintát veszünk a lepénybolyhok területérol. A hasfalon keresztül történo mintavétel az amniocentesishez nagyon hasonlóan, vékony tu segítségével történik .
A chorionboholy-mintát ezt követoen a genetikai laboratóriumba küldjük, ahol a sejtek tenyésztése és vizsgálata folyik. Ha szexuális úton terjedo betegség, vérzés vagy méhnyak-elégtelenség áll fenn, akkor a CVS hasi úton történo kivitelezése javasolható. Egyéb esetekben bármely módszer alkalmazható.
A CVS során az amniocentesissel kimutatható betegségek méhen belüli diagnosztikáját tudjuk biztosítani. A fejlodési rendellenességek egyik, CVS-sel nem felismerheto csoportja a velocsozáródási rendellenességek, például a nyitott gerinc (szemben az amniocentesissel, mely során a magzatvízbol történo AFP-meghatározás segítségével felismerhetové válnak az eltérések). A CVS-sel a terhesség korábbi idoszakában és gyorsabban nyerhetünk eredményt, mint amniocentesissel. A legtöbb terhes 10 napon belül megismerheti az eredményt.
A CVS végzése során talán valamivel nagyobb a spontán vetélés elofordulásának kockázata, mint amniocentesis során. Részben azért, mert a beavatkozást a terhesség korábbi idoszakában végezzük, s ilyenkor mindenféle beavatkozás nélkül is magasabb a spontán vetélések gyakorisága. A teljes igazsághoz az is hozzátartozik, hogy az amniocentesis végzésének idoszakában is elofordulhat spontán vetélés invazív beavatkozás nélkül is. Tehát nem lehet biztonsággal megmondani, hogy a vetélés azért következett be, mert invazív vizsgálatot végeztek, vagy ettolfüggetlenül is bekövetkezett volna. A CVS szövodménye lehet a fertozés. A tapasztalatok alapján a CVS valamivel gyakrabban eredményez magzati veszteséget/vetélést, az arány 1-1,5%.

A magzatvíz-mintavétel és a lepényszövet-mintavétel összehasonlítása

Mind az amniocentesisnek, mind a CVS-nek vannak elonyei. Mivel az amniocentesist szélesebb körben és hosszabb ideje alkalmazzák, így nagyobb biztonsággal végzik. Az amniocentesist követoen kisebb a vetélés kockázata, mint CVS esetén. Mivel az amniocentesis során a magzatvízbol történik mintavétel, így a velocsozáródási rendellenességek is kiszurhetok.
A CVS viszont korábban végezheto. Így a terhes korábban ismeri meg az adott betegséggel kapcsolatos vizsgálati eredményt, s terhességének korábbi szakaszában nyílik lehetoség a döntéshozatalra. Ha a terhes biztos abban, hogy kóros eredmény esetén a terhesség megszakítását kérné, a terhességmegszakítás biztonságosabb, ha nem várja meg az amniocentesist, majd annak eredményét. A beavatkozások jellegének ismeretében a párral részletesen meg kell beszélni, milyen vizsgálat tanácsos. Ha a két módszer között a betegség diagnosztizálásának szempontjából nincs érdemi különbség, és még a terhesség kora lehetové teszi a választást, a pár döntése az irányadó.

 

Az egyes országokban már bevezetett progeszteron antagonista szerek és
prosztaglandinok együttes alkalmazása elsôsorban a koraterhesség mütét
nélküli megszakításában jelentenek elôrelépést, mivel a mütéti
szövôdmények így elkerülhetôk.
A fogamzásgátlás célja a nem kívánt terhességek megelôzése. A nôknél ma alegszélesebb körben alkalmazott hatásos, de nem végleges (reverzibilis)fogamzásgátló módszerek az orális fogamzásgátló tabletták és a méhenbelüli eszközök (spirál). E módszereken kívül még számos lehetôség van,ide számítva a természetes fogamzásgátlást is. A férfiak által használhatólehetôségek a kondom és a végleges meddôvé tételt jelentô sterilizáció.
Az egyes fogamzásgátló módszerek használhatóságát a kényelmi és az anyagiszempontokon kívül a hatásosság, s a megbízhatóság befolyásolja a leginkább. A különbözô fogamzásgátló módszerek hibarátáját aszerint adják meg, hogy a módszer egy éven át tartó alkalmazása mellett milyen gyakorisággal jön létre terhesség. A leggyakoribb fogamzásgátló módszerek hibarátáit az alábbi táblázat foglalja össze. Száz százalékban hatásos módszer nincs, azt csak a nemi élettôl való tartózkodás jelentené.

Módszer: Terhesség bekövetkezésének %-os aránya egy év alatt
Fogamzásgátló módszert nem használók 80-90
Természetes fogamzásgátlás 14-35
Megszakított közösülés 8-38
Kondom 3-28
Hüvelyi pesszárium + spermicid anyag 3-34
Intrauterin eszköz (spirál) 0,5-5
Kombinált fogamzásgátló tabletta 0,1-0,9
Csak progeszteron tartalmú tabletta 0,4-2,5
Esemény utáni tabletta kb.0,5
Petevezetô lekötése kb.0,3


A nôk által használható fogamzásgátló módszerek három különbözô
hatásmechanizmuson alapulnak:
A.) A megtermékenyülést gátló módszerek: ilyen például a természetes fogamzásgátlás, a kondom, a hüvelyi pesszárium, a müvi meddôvé-tétel.
B.) Az ovuláció-gátló szerek (fogamzásgátló tabletták), amelyek a peteérést és a petesejt kiszabadulását gátolják.
C.) A megtermékenyítés, valamint a megtermékenyített petesejt beágyazódásának gátlása (méhen belüli eszközzel). Amennyiben a megtermékenyített petesejt beágyazódása létrejön, akkor már csak a terhesség megszakítása lehetséges.

A.) A megtermékenyülés gátlásán alapuló fogamzásgátló módszerek

Az e csoportba tartozó módszerek a petesejt és a spermiumok találkozását,
egyesülését akadályozzák meg.
1. Ide tartoznak a különbözô naptári módszerek, valamint az ovuláció idejének más módon történô meghatározása. E módszer alkalmazásakor a párok tartózkodnak a nemi élettôl a menstruációs ciklus azon napjaiban, amikor a petesejt kiszabadulására számítani lehet (Ez a természetes fogamzásgátlás).
2. Elmarad a megtermékenyülés a megszakított közösüléskor is, amennyiben a coitus az ejakuláció elôtt abbamarad (coitus interruptus).
3. A megtermékenyülés gátlásán alapuló módszer a különbözô hüvelyi pesszáriumok, valamint spermicid anyagok használata is, melyek a spermiumok pusztulását eredményezik.
4. A megtermékenyítés gátlása a petevezetô lekötése esetén végleges (müvi meddôvé-tétel).

1. Természetes fogamzásgátlás


Az ovuláció idejének meghatározásán, és a megtermékenyítésre alkalmas napokon a szexuális kapcsolattól való tartózkodáson alapuló módszerek elônye, hogy semmilyen mellékhatásuk nincs. Vallási, illetve lelkiismereti okok az alkalmazásukat nem tiltják, a szexuális kapcsolatot nem zavarják. Hátrányuk, hogy kevésbé hatásosak, nagy a nem kívánt terhesség létrejöttének valószínüsége.


1.a. Naptári módszer
A természetes fogamzásgátlás legrégebben alkalmazott módszere a naptári módszer, mely az 1930-as években Knaus és Ogino nevéhez füzôdô módszerként vált ismertté. A ciklus hossza alapján kell kiszámítani a megtermékenyítésre alkalmas napokat, melyeken tilos a szexuális élet. A számításhoz szükséges a ciklusok hosszát figyelembe venni. Például: Az
elsô megtermékenyítésre alkalmas nap kiszámításához a legrövidebb menstruációs ciklusból 18 napot kell levonni. Az utolsó megtermékenyítésre alkalmas nap kiszámításához a leghosszabb menstruációs ciklusból 11 napot kell levonni.
Így ha egy nônek pl. 26-30 napos ciklusai vannak, a 8. (26-ból 18-at vontunk ki) és a 19. (30-ból 11 napot vontunk ki) ciklusnapok között tilos a szexuális élet.
A módszer hibarátája meglehetôsen nagy, mivel a petesejt ? az ember esetében ? a ciklus bármely napján kiszabadulhat.

1.b. Ovulációs módszer (Billings módszer)
A természetes fogamzásgátlás megbízhatóságának fokozására Billings és munkatársai fejlesztették ki módszerüket, melynek alapja a méh-nyakcsatorna (cervix) nyákjának ösztrogén hatásra bekövetkezô változásának nyomon követése. Az ovulációt megelôzô idôben az ösztrogének hatására a cervixnyák nagy mennyiségben termelôdik, áttetszôvé válik, fonal húzható belôle két ujjunk közé fogva. A nyák mennyisége az ovulációt
követô napokban lecsökken, az áttetszôség megszünik, ragadós lesz. Ezen idôszak, valamint a menstruációt követô napok biztosak a fogamzásgátlás szempontjából. A módszer megbízhatóbb, mint a csak naptári módszer, de a cervixnyákot (hüvelyváladékot) naponta vizsgálni kell a nônek.

1.c. Kombinált (symptotermális) módszer
Az ovulációs módszer ezen továbbfejlesztett, biztonságosabb módszere a hüvelyváladék (cervixnyák) vizsgálata mellett az ébredési hômérséklet mérését is igényli. Az ébredési hômérséklet emelkedése az ovuláció utáni biztonságos idôszak meghatározásában segít.

2. A megszakított közösülés (coitus interruptus):


széles körben alkalmazott, de a nagy hibaráta és az esetleges pszicho-szexuális zavarok miatt kevéssé ajánlható.

3. Lokálisan alkalmazható módszerek a fertilizáció gátlására


A különbözô hüvelyi pesszáriumok, illetve a méhszájsapka azon nôknek ajánlható, akik egyéb hatásos fogamzásgátló módszerrel (tabletta, méhen belüli eszköz) nem kívánnak élni, valamint akik a közeljövôben egyébként is szeretnének ismételten szülni. A módszer hatásosságát növeli a spermicid anyagok, a gél együttes használata. A spermicid anyagok önállóan is használhatók, de nem elég megbízhatóak. A kondom a férfiak által használható fogamzásgátló módszerek közé tartozik, de ekkor is a fertilizáció elmaradásán, a spermiumok és a petesejt találkozásának gátlásán alapul a módszer. A kondom használatának nagy elônye, hogy a szexuálisan átvihetô betegségek, így az AIDS ellen is védelmet nyújt. Megfelelô használat mellett a teherbeesés lehetôsége csekély, de a hibaráta csökkentése érdekében a kondom használata mellett javasolt fogamzásgátló tabletta szedése is. Ez az úgynevezett kettôs holland módszer.

4. Tubasterilizáció


A petevezetô lekötése végleges meddôséghez vezet. Éppen ezért a petevezetô hasi tükrözés (laparoscopia) útján történô lekötését jogilag csak 35év felett, illetve 3 élô gyermek megléte esetén lehet kérni nem orvosi indok alapján.

B.) Ovuláció-gátló szerek
      (hormonális fogamzásgátló tabletták)

A leghatásosabb fogamzásgátló módszer a hormonális fogamzásgátlás. Magyarországon számos hormonális fogamzásgátló tabletta kapható. Ezek a 1. különbözô összetételü kombinált fogamzásgátló tabletták, 2. csak progeszteron hatású készítményt tartalmazó tabletta és a 3. sürgôsségi (esemény utáni) fogamzásgátló készítmény.

1. A kombinált fogamzásgátló tabletták ösztrogént, valamint különbözô gesztagén hatású készítményeket tartalmaznak. Az ösztrogén-tartalom az újabb kombinált tablettákban egyre kevesebb, a korábban használt 50 ug-os dózis helyett már csak 30, illetve 20 ug-ot tartalmaznak. A gesztagén komponensek szempontjából a fejlôdést az ún. második ill. harmadik generációs gesztagének alkalmazása jelenti, melyek egyéb, nem kívánt
hormonális (pl. androgén), valamint anyagcsere hatásai (pl. kedvezôtlen zsíranyagcsere hatások) elhanyagolhatók. A legmodernebb, harmadik generációs gesztagének alkalmazásával kapcsolatban az utóbbi 2 évben felmerült, hogy alkalmazásuk mellett esetleg gyakoribb a mélyvénás trombózis elôfordulása.

drinfo